GeniePool：測序樣本表型信息數(shù)據(jù)庫

       近年來，基因組數(shù)據(jù)大量涌入，對其表型相關性的需求也越來越大，但現(xiàn)有的基因組數(shù)據(jù)庫不允許輕松存儲和訪問表型-基因型組合信息。例如等位基因頻率（AF）數(shù)據(jù)庫gnomAD，對于評估變異至關重要，但缺乏相關的表型數(shù)據(jù)。序列讀取檔案（SRA）積累了數(shù)十萬個由其提交者和各種屬性標記的NGS樣本。但是，普通用戶無法訪問。
       GeniePool，是一個簡單直觀、用于從SRA查詢NGS數(shù)據(jù)的數(shù)據(jù)庫，用戶可以直接訪問與每個樣本和相關研究相關的信息，在臨床和研究用途方面比現(xiàn)有數(shù)據(jù)庫具有顯著優(yōu)勢。
       https://geniepool.link

       該數(shù)據(jù)庫非常簡潔，用戶可以查找感興趣的特定變體和基因座。需要注意的是，可以查詢到的變體或基因座就代表著已經(jīng)通過實驗驗證了。
       以染色質(zhì)區(qū)域“13:32337000-32337400”為例：

       點擊下圖箭頭所指處，可以查看該位點詳細信息：

       點擊帶有下劃線的藍色字體，可以跳轉(zhuǎn)至相應網(wǎng)頁進行查看：